①头大，颈短，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液水肿；②眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外；③腹部膨隆，常有脐疝；④身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5。