本病为常染色体畸变引起，其细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体型。其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，致使体细胞内存在一条额外的21号染色体。