患儿出生时都正常,通常在3~6个月时始初现症状,1岁时症状明显。①神经系统:以智能发育落后为主,可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。②外观:患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。③其他:呕吐和皮肤湿疹常见.尿和汗液有鼠尿臭味。
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