①标准型：占全部病例的95%，患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。②易位型：约占2.5%～5%，染色体总数为46条，其中一条为易位染色体。D/G易位最常见，另一种为G/G易位。③嵌合型：约占2%～4%，患儿体内有两种以上细胞株，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现随正常细胞所占百分比而定。