主要特征为特殊面容,体格发育迟缓,智能低下。①特殊面容:出生时即已有明显的特殊面容,表现为眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外眦上斜,内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,流涎多。②体格发育迟缓:身材矮小,头小枕平,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,四肢短,手指粗短,小指向内弯曲,动作发育和性发育都延迟。③智能低下:随年龄增长而逐渐明显。
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